SNP检测及分析
SNP(单核苷酸多态性),是指在基因组上由于单个核苷酸的变异形成的遗传标记。人类基因组中SNP位点总数超过300万个,且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中,SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多,发生频率较高,因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记,在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。
SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。
九游会J9科技在SNP位点分析和研究方面积累了丰富的经验。九游会J9的专业队伍,借助先进的仪器设备和独到的研究策略和方法,不仅可以提供基于Sanger法测序的“金标准”SNP分型技术服务,也可以进行相对通量更大、成本更低的Taqman探针法进行SNP分型服务。此外,九游会J9全面的GPS(Genotype, Phenotype and Synotype)平台,有助于加速基础研究的快速转化和应用,更好地帮助客户开展SNP方面的研究工作,包括SNP的功能学、下游应用的产业开发。
服务内容
- 直接测序:SNP的检测方法有直接测序法、Taqman探针法、HRM法、焦磷酸测序法、SNaPShot和Sequenom法等。在所有SNP的检测方法中,对待检测样本PCR扩增后直接进行测序是最为准确的方法,也是SNP分析的“金标准”。
- Taqman探针:该方法的原理基于实时荧光定量PCR的特异性。针对染色体上的不同的SNP位点分别设计一对PCR引物和一组Taqman探针,进行实时荧光PCR扩增。探针的5’端和3’端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中有PCR产物时,该探针与模板退火,即产生了适合于核酸外切酶活性的底物,从而将探针5’端连接的荧光分子从探针上切割下来,破坏两荧光分子间的PRET,发出荧光。通常用于少量的已知SNP位点进行大量样本的分析。
样品要求
样品种类 | 要求 | 保存和运输 |
---|---|---|
血液 | 含抗凝剂,总大于1ml | -20℃/-80℃,干冰运输 |
组织样品 | 新鲜组织、石蜡包埋或95%乙醇固定,大于50mg | -20℃/-80℃,干冰运输 |
细胞或菌液 | 样品新鲜、密封,计数大于106 | 4℃运输 |
血斑 | 干燥,血斑大于0.5cm2 | 密闭,常温运输 |
实验报告
- 直接测序法:实验报告含原始测序峰图、比对文件和分析报告。
- Taqman探针法:实验报告含分型散点图和分析报告。
案例展示
案例1:杂合型单碱基突变。KCNQ2,c.740C>T,rs74315392
案例2:杂合型单碱基缺失。SCN1A 13外显子单碱基缺失,导致移码突变,NM_001165963.1:c.1966delG
案例3:纯合型多碱基缺失。EGFR 19号外显子纯合缺失,c.2492_2507delGGAATTAAGAGAAGC
您可以通过以下任意方式下单或咨询,工作时间我们保证在1小时内给您反馈:
- Email:下载我们的《九游会J9科技Sanger测序订购表》,填写完整后发送到seq@synbio-tech.com
- 电话订购:工作日您可以拨打免费热线4000-973-630(按1);休息日您可直接拨打18262686586联系我们
- 在线咨询:您有任何技术问题均可与我们进行网页在线互动
相关资料